特纳氏综合症男孩会得吗

    先天性卵巢发育不良也可称为特纳综合征(Turnersyndrome)，是由先天性染色体异常引起的疾病。正常女性染色体为46，如果XX染色体核型为45，XO，邓纳综合征可诊断为无性染色体X、46、XXP或46、XXQ或其嵌合体。

    特纳综合征是一种先天性卵巢发育不全综合征。其临床特征是身材矮小、生殖器和第二性征不发育和一组身体发育异常，大脑发育水平不同，使用寿命与正常人相同。更多相关知识阅读参考：特纳氏综合症的原因高中生物

    其病因是在某些环境下失去X染色体，失去的X染色体是由父亲的精母细胞染色体不分离引起的。

    除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45X。除身高和体重落后外，该病还可伴有心肾畸形。

    因此，特纳综合征是指女性的疾病，男性不会出现特纳综合征。

    在某些情况下，男性特纳综合征是一种原发性睾丸功能低下的类型，本质上是一种伴有性染色体畸变的遗传疾病。具体表现为原发性性腺发育不良、睾丸小、阴茎小，一般为隐睾。它通常类似于特纳综合征，身材矮小，颈部有鳍，眼距扩大，面部僵硬，乳头间隔增大，肘部外翻，指甲突出，因此被称为男性或假特纳综合征。

    特纳综合征的大部分原因是精原细胞在减数分裂过程中不分离。还有一种短臂或长臂缺乏X染色体和等臂染色体。受精卵在发育过程中可产生45、X、47、XXX嵌合。

    研究发现，X染色体的短臂和长臂都有调节性腺发育和身高发育的相关基因，因此X染色体缺乏或结构异常会导致单倍剂量不足，导致性腺发育不良和身材矮小。

    对于45、X单个Turner综合征，80%的单个X染色体来自母亲，20%来自父亲。

    最常见的发病机制是精原细胞染色体在减数分裂中不分离，导致后代染色体数量异常。

    至于Turner综合征的诊断标准，2017年的实践指南指出，Turner综合征至少伴有一个典型的Turner综合征表型特征，因为女性完全或部分缺乏X染色体。

    Turner综合征有许多临床症状：面部痣、耳畸形、神经性耳聋、后发际低、颈鳍、扁胸乳头肥厚、肘外翻、脊柱凸或侧弯畸形、矮、先天性淋巴水肿、原发性闭经、青春期延迟、不孕、甲状腺功能减退、自身免疫性疾病、二尖瓣主动脉瓣、主动脉狭窄、马蹄肾、心理问题和学习困难。

    是否患有这种疾病与X染色体上的遗传信息突变有关。如果女性体内的一种正常X染色体在细胞内，另一种X染色体缺失，或其结构突变，可能诱发特纳氏综合征。

    经过持续治疗，大多数特纳综合征患者可以有月经，已婚特纳综合征妇女也可以有完全正常的性生活，但由于缺乏x染色体，她们几乎不能有孩子，导致卵巢无法发育。想要了解更多详情点击：孕育无忧