不孕不育试管婴儿成功率
卵巢早衰试管婴儿成功率

儿童唐氏综合征 你需要知道的问题?

发布时间:2022-04-18 14:36
浏览量:188

  也许,你会自信地认为,自己绝不会生下“唐宝宝”,因为在你的家族中没有这样的先例。


  然而,事实上, 唐氏综合征是一种偶然的疾病,每对健康夫妇都有患染色体疾病的风险,也就是说,每个孕妇都有可能生下唐婴儿,所以学龄妇女也应该定期接受唐氏筛查。

唐氏综合症.png

  01.唐氏综合征是什么?


  唐氏综合征(Down’s Syndrome.DS)又称为21-三体综合征/先天性愚型是一种先天性疾病,由21号染色体引起。它是人类最常见的染色体疾病,也是人类第一个被确认的染色体疾病。它主要是偶然的,也可能有遗传因素。唐氏综合征是中国出生率最高的缺陷之一。英国医生于1866年John Langdon Down首先描述了疾病的特征,然后以他的名字命名Down’s syndrome,中文为唐氏综合征。


  多余的21号染色体导致唐氏综合征患者严重不可逆转的智力障碍,无法照顾自己,需要长期照顾。此外,目前还没有有效的治疗方法,极大地影响了患病儿童的健康和家庭幸福。


  02.唐氏综合征的临床表现是什么?


  超声下唐氏胎儿的表现:


  NT、NF增厚、鼻骨缺乏或发育不良、侧脑室增宽、房间隔缺损、腹部双泡征、肠回声增强等。


  唐氏儿主要临床表现:


  1、特殊的面体征


  如果眼距宽,鼻根低,眼裂小,眼外斜,内眦赘皮,外耳小,舌胖,经常伸出口,流口水。身材矮小,头围小于正常,头前后径短,枕部扁平。颈部短,皮肤宽松,出牙延迟,经常脱位。头发又软又少。四肢短,指骨短,掌纹和草鞋常见。


  2、智力低下


  是唐氏综合征最突出、最严重的表现。随着年龄的增长,其智力低下的表现逐渐明显,智商为25~50,延迟了动作和性发展。


  3、生育能力


  男性唐氏婴儿长大到青春期,没有生育能力。女性唐氏婴儿长大后有月经,有可能生育。


  4、其他


  儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形,由于免疫功能低下,易发生各种感染,白血病的发病率比一般增加10~30倍。如果存活到成人期,30岁以后往往会出现阿尔茨海默病。


  03.唐氏综合征发生的原因是什么?


  当许多人听到唐氏综合征时,他们似乎与自己无关。事实并非如此。每对健康夫妇都有生唐氏儿童的可能性,这种疾病是随机的,这与他们的教育背景和地位无关。虽然唐氏综合征是由遗传物质(染色体)异常引起的疾病,但绝大多数唐婴儿的父母不是唐患者,但一些意外的错误事件导致生殖细胞形成过程中染色体的不分离,导致21号染色体出现三种。很少有父母是正常的染色体平衡易位携带者,生下一代的风险将大大提高。


孕育无忧 助您健康孕育

明显降低诊疗费用,大大缩减备孕时间,快速好孕

孕育无忧试管婴儿论坛版权所有 All Rights Reserved
豫ICP备2021034673号
试管和备孕难题

免费咨询三甲医院专家

立即咨询