21羟化酶缺乏症的临床表现

    21羟化酶缺乏症是一种先天性肾上腺生长，由于21羟化酶缺乏，导致糖皮质激素和（或）盐皮质激素类固醇降低，患者会出现男性化和盐损失，严重危及生命，临床症状有三种，一种是简单的男性表现，一种是盐损失表现，另一种是非经典表现。

    在简单的男性表现中，女性患者会有不同程度的男性生殖器官，没有睾丸、卵巢、子宫、输卵管，但雄激素水平会影响正常的排卵功能。男性患者依赖性早熟、阴茎增大、阴毛生长，但睾丸和促性腺素仍处于青春早期水平。更多相关知识阅读参考：2022试管收费价目表

    21-羟化酶缺乏症是一种类固醇代谢疾病，是肾上腺皮质类固醇激素合成代谢中常见的先天性肾上腺皮质增生症。其临床症状可分为盐损失型、简单的男性化型和非经典型，不同的分析疾病有一定的差异。

    1、盐损失：约占21-羟化酶缺乏症的75%。非危象患者可表现为虚弱、慢性脱水、生长缓慢、恶心呕吐、腹泻和喂养困难。盐损失危象患者可发生低血容量休克；

    2、简单男性化：患者具体表现为高雄激素血症，导致女性胎儿不同程度的男性化。轻度男性化只表现为简单的阴蒂肥大，中度男性化可表现为大阴唇或多或少的结合，严重的大阴唇完全结合，阴蒂肥大如阴茎，或有共同的尿生殖窦。男性患者出生时生殖器官无明显异常，随着生长发育，可引起外周早熟，表现为阴茎增大，伴或不伴有阴毛早产，但睾丸不增大；

    3、非经典：非经典患者早期无症状，阴毛早期发育、多毛、痤疮、青春期月经紊乱、更年期等疾病检查，诊断为21-羟化酶缺乏症。除上述症状外，患者还可伴有皮肤褶皱、乳晕、阴向大小异常、阴唇粘膜色素增深等症状。想要了解更多详情点击：孕育无忧